Egy teljesen új génszabályozási elvet tártak fel az orvosi-élettan idei Nobel-díját kiérdemlő amerikai tudósok

"Úttörő felfedezésük egy teljesen új génszabályozási elvet tárt fel, amelyről kiderült, hogy alapvető fontosságú a többsejtű élőlények, köztük az ember számára is" - indokolta a Nobel-díjat odaítélő testület a döntését.

A 71 éves Ambros a Harvard Egyetemen végezte a felfedezéssel kapcsolatos kutatásokat. Jelenleg a Massachusettsi Egyetem orvosi karának professzora. A 72 éves Ruvkun pedig kutatásait a Massachusettsi Általános Kórházban és a Harvard orvosi karán folytatta, amelynek genetikaprofesszora - mondta el Thomas Perlmann, a Nobel-bizottság főtitkára.

Hozzátette, hogy a bejelentés előtt a nagy időeltolódás miatt a két amerikai tudós közül csak Ruvkunnal tudtak beszélni. A tudós felesége vette fel hosszú csöngetés után a telefont, majd átadta férjének, aki nagyon fáradt hangon jelentkezett, de a hír felvillanyozta és nagyon örült a díjnak.

Ambros, akit a Nobel-bizottság nem tudott elérni telefonon, reggel együtt ünnepelte a díj hírét kollégájával és feleségével, Rosalind Lee-vel - számolt be róla a Nobel-díj Facebook-oldala egy fotót is megosztva róluk.

A díjat odaítélő testület közleménye szerint "Victor Ambros és Gary Ruvkun arra voltak kíváncsiak, hogyan fejlődnek a különböző sejttípusok. Felfedezték a mikro-RNS-t, az apró RNS-molekulák egy új osztályát, amely döntő szerepet játszik a génszabályozásban. Ma már ismert, hogy az emberi genom több mint ezer mikro-RNS-t kódol. Meglepő felfedezésük a génszabályozás egy teljesen új dimenzióját tárta fel. A mikro-RNS-ek alapvetően fontosnak bizonyulnak az élőlények fejlődése és működése szempontjából."

"A kromoszómáinkban tárolt információ testünk összes sejtjének használati utasításához hasonlítható. Minden sejt ugyanazokat a kromoszómákat, így pontosan ugyanazokat a géneket és utasításokat tartalmazza. Mégis a különböző sejttípusok, például az izom- és idegsejtek, nagyon eltérő tulajdonságokkal rendelkeznek. Hogyan jönnek létre ezek a különbségek? A válasz a génszabályozásban rejlik, amely lehetővé teszi, hogy minden sejt csak a megfelelő utasításokat válassza ki. Ez biztosítja, hogy minden sejttípusban csak a megfelelő génkészlet legyen aktív" - olvasható a Nobel-díj honlapján.

"A génszabályozás teszi lehetővé például, hogy az izomsejtek, a bélsejtek és az idegsejtek különböző típusai ellássák speciális funkcióikat. Ezenkívül a génaktivitást folyamatosan finomhangolni kell, hogy a sejtfunkciókat a testünk és a környezetünk változó körülményeihez igazítsuk. Ha a génszabályozás elromlik, az olyan súlyos betegségekhez vezethet, mint a rák, a cukorbetegség vagy az autoimmun betegség. Ezért a génaktivitás szabályozásának megértése évtizedek óta fontos cél" - hangsúlyozták a felfedezés jelentőségét.

Az 1960-as években kimutatták, hogy a transzkripciós faktoroknak nevezett speciális fehérjék képesek a DNS meghatározott régióihoz kötődni és a genetikai információ áramlását irányítani azáltal, hogy meghatározzák, mely mRNS-ek termelődjenek. Azóta több ezer transzkripciós faktort azonosítottak, és sokáig úgy vélték, hogy a génszabályozás fő alapelvei megoldódtak.

Az idei Nobel-díjasok azonban 1993-ban váratlan eredményeket tettek közzé, amelyek a génszabályozás egy új szintjét írták le, amelyről kiderült, hogy rendkívül jelentős - foglalták össze a felfedezéshez vezető utat.

Az 1980-as évek végén Ambros és Ruvkun posztdoktori ösztöndíjasok voltak a 2002-ben Nobel-díjjal kitüntetett Robert Horvitz laboratóriumában, Sydney Brenner és John Sulston mellett. Az 1 milliméter hosszú C. elegans fonálférget tanulmányozták. Ez lett később az első soksejtű élőlény, amelynek meghatározták a teljes genomszekvenciáját.

A kitüntetettek 11 millió svéd koronán (388 millió forintnyi összeget) osztoznak. A díjat hagyományosan december 10-én, az elismerést alapító Alfred Nobel halálának évfordulóján adják át.

Tavaly az Egyesült Államokban élő és dolgozó Karikó Katalin és az amerikai Drew Weissman kapta orvosi-élettani Nobel-díjat az mRNS-alapú vakcinák kifejlesztését megalapozó felfedezéseikért.

Az orvosi-élettani Nobel-díjak bejelentésével elindult Nobel-hét további részében kedden a fizikai, szerdán a kémiai, csütörtökön pedig az irodalmi Nobel-díjak nyerteseit hozzák nyilvánosságra. A Nobel-békedíj győztesét pénteken, az idei közgazdasági Nobel-emlékdíjast pedig október 14-én hirdetik ki.

MTI

Borítókép:  Olle Kämpe svéd klinikai endokrinológus (j) beszél az orvosi és élettani Nobel-díj várományosait bejelentő sajtóértekezleten a stockholmi Karolinska Intézetben 2024. október 7-én. Az idei díjat Victor Ambros és Gary Ruvkun amerikai kutató kapja a génszabályozásban döntő szerepet játszó mikro-RNS felfedezéséért. Fotó: MTI/EPA/TT Hírügynökség/Christine Olsson/TT