Segítsük együtt Noel gyógyulását!

2021. január 31.

Ön mit tenne, ha szépen fejlődő, mosolygós gyermekéről kiderülne, olyan genetikai betegségben szenved, amelyre a világ egyik legdrágább génterápiája jelenthet csak gyógyírt? A válasz egyértelmű: mindent meg kell próbálni, hogy megkaphassa a kezelést. Az elmúlt években többször volt szükség országos összefogásra, hogy az ún. SMA II-es betegségben, azaz gerincvelői izomsorvadásban szenvedők gyógyulása érdekében összegyűljön a kellő összeg. Most a pusztacsói 16 hónapos Noel szülei kérnek segítséget: a Magyarországon nem támogatott Zolgensma nevű készítmény ugyanis 730 millió forintba kerül.

A takaros pusztacsói otthonba lépve a nappali közepén alacsony asztalka mellett kényelmes, apróka karosszékben egy csillogó szemű, fülig érő mosolyú kisfiúcska játszik. Azonnal mutatja is kedvenc játékait a maszkos idegeneknek: Bú a tehén, IÁ a csacsi és Bá, a gazdibácsi. Körülötte – ahogy ő hívja – Noni, azaz Noémi, a nővére és unokatestvére csivitel. Azt gondolhatnánk, minden a legnagyobb rendben van, de sajnos nincs így.

Tavaly nyáron kezdtünk el gyanakodni, hogy valami nincs rendben – fog bele a történetbe Horváthné Ávár Dóra, Noel anyukája. Akkor egy gyógytornász azzal nyugtatott, vannak gyerekek, akik később kezdenek el járni. Egy másik kollégája viszont már azt javasolta, mutassuk meg egy neurológusnak. Számos vizsgálat következett, végül november végén megkaptuk a lesújtó diagnózist: Noel SMA-s. Az orvosok tájékoztattak bennünket arról, hogy kisfiunk megkaphatja a Magyarországon támogatott Spiranza kezelést, amit 18 éves koráig finanszíroz az állam. Ez azt jelenti, hogy négyhavonta lumbálással juttatják a szervezetébe a gyógyszert. Az eljárás fájdalmas is. Közben megtudtuk, hogy 2019-től létezik egy új génterápia, amely mindössze egy kezelést jelent, ám ez a világ legdrágább gyógyszere. Azt is megállapították, hogy Noel szervezete alkalmas arra, hogy megkaphassa ezt. Ám nagyon fontos, hogy lehetőleg két éves kora előtt. Az óra nálunk azóta sokkal hangosabban ketyeg, hiszen addig már csak 8 hónapunk van.

Noel nagyon okos kisfiú, az értelme szépen fejlődik, és bizony egyre inkább zavarja, hogy önállóan nem tud eljutni oda, ahova szeretne – mondja az apuka, Horváth Szilárd. Azonnal szól, hogy Oppá! vegyük fel, és vigyük ide vagy oda. Ha a földön fekszik, akkor gurulva halad a célja felé, de sajnos most már látjuk rajta, hogy nem megy úgy a mozgás, mint korábban. (Szívszorító látvány, mikor ülő helyzetben apró kezével megragadja a nadrágját, hogy odébb tegye a lábát! – szerk.) A speciálisan rá öntött csizmaszerű váz a lábait védi a visszafordíthatatlan elváltozástól, a karosszék pedig segíti őt abban, hogy kényelmesen tudjon ülni. Enélkül hamar elfárad a háta, gerince nem bírja sokáig tartani a testét.

Nagyon sokat tornázunk – veszi át a szót ismét Dóra. Már a diagnózis előtt elkezdtük, heti háromszor járunk fejlesztő foglalkozásokra, és itthon is fontos Noel számára a mozgás. Nem hagyhatjuk abba még akkor sem, ha néha ez nagyon megerőltető. Gyógyulása most a legfontosabb célunk. Decemberben kiáltottunk segítségért, létrehoztunk egy alapítványt. A számlánk a karácsony előtti napon nyílt meg, és már több mint 7 millió forint gyűlt össze. De még sajnos 723 millió kell ahhoz, hogy megkaphassuk a Zolgensmát. A család és a barátok nagyon sokat segítenek a gyűjtésben. A napokban például elindult a Facebookon egy árverési oldal. Nagyon köszönöm, hogy máris több százan csatlakoztak hozzá, a legkülönfélébb felajánlások érkeztek: mesekönyvek, masszázs, ékszerek, stb. Licitálás után a vételár a gyógykezelésre szánt összeget gyarapítja, az alapítványhoz folyik be.

Nagyon bízunk abban, hogy a sok-sok segítség végül meghozza a kívánt eredményt, és összejön a pénz, ahogy nemrég Zentének és Leventének, az ország másik felében élő szintén SMA-as gyermekeknek. A nemzeti összefogásnak köszönhetően rajtuk már elvégezték a rendkívül drága génterápiát. A magyar állam egyelőre csak a fehérjefeltöltésen alapuló gyógykezelést támogatja. A Spiranza első adagját január 22-én kapta meg Noel. Nagyon hősiesen viselte. Ezt a következő 2 hónapban négyszer kell megismételni, utána pedig négyhavonta. Ez valószínűleg szinten tartja az állapotát, szeretnénk, ha fejlődne is, de a megnyugtató és végleges gyógyulást az egyszeri Zolgensma jelentené.

A család kálváriája 2015-ben kezdődött, ugyanis az akkor 10 hónapos kislányuknál agydaganatot diagnosztizáltak. Noémit sikeresen megműtötték, kemoterápiát már nem kellett kapnia, de azóta is gyógyszeres kezelés alatt áll. „Akkor önerőből meg tudtuk oldani, hogy gyermekünk meggyógyulhasson, most viszont Noel életmentő végleges génterápiás gyógykezelése olyan óriási összegbe kerül, amit mi magunk nem tudunk előteremteni! – szakad ki a könnyeivel küzdő anyukából – ezért kérjük az emberek segítségét. Hálásak vagyunk minden forintért!”